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Genética

Busca pelo diagnóstico correto é a maior dificuldade das MPSs

Doença rara se manifesta de maneiras muito distintas

Arquivo pessoal/Arquivo pessoal/Reprodução
Deise recebeu o diagnóstico de MPS tipo 1 aos 20 anos
Quando se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é fundamental para evitar sequelas severas. Por isso, 15 de maio é celebrado como o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs). As MPSs são doenças genéticas raras que têm por característica a produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Isso causa seu acúmulo em todas as células, com seu consequente mau funcionamento, causando problemas em vários órgãos do corpo humano. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos de MPSs. “As MPSs são doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorrespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo”, explica médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger, de Porto Alegre.

Embora as MPSs sejam um problema genético, que existe desde o nascimento, elas se manifestam de maneiras muito distintas, o que dificulta o diagnóstico e o torna, na maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. “A falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas importantes e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade; além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”, salienta. Às vezes, as alterações se manifestam em torno de 2 e 3 anos de idade, mas, segundo Carolina, há um grande número de pacientes que só recebeu o diagnóstico na adolescência ou vida adulta. A gaúcha Deise Zanin, 33 anos, descobriu que era portadora da MPS tipo 1 aos 20 anos. “A busca pelo diagnóstico correto é a maior dificuldade. Fui tratada durante 20 anos com diagnóstico errado pela falta de conhecimento. Por isso, como paciente, desejo que mais pessoas conheçam a doença, para que chegue aos médicos, à atenção básica de saúde. Quanto mais falar a respeito, quanto mais os pacientes se mostrarem, melhor”, destaca a atual presidente da Associação Gaúcha de MPS (AGMPS).

Os sintomas variam conforme a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença. “As MPSs são reconhecidas pela opacidade da córnea, fígado grande, presença de hérnias, face grosseira e inchada, gengiva mais grossa, cabelo grosso, contratura articular, quando aparece uma destas manifestações logo depois aparecem outras. O conjunto é que vai fazer com que o médico identifique as MPSs”, comenta a médica. Mas não são apenas os sintomas físicos que são analisados, destaca Carolina. Para chegar ao diagnóstico, são feitos exames laboratoriais específicos.

O tipo de tratamento varia entre os pacientes, dependendo de suas manifestações clínicas gerais. Se há complicações no coração, neurológicas, oftalmológicas, por exemplo, o paciente recebe o atendimento de especialistas destas áreas para que estes problemas sejam melhorados e corrigidos eventualmente. Assim, múltiplos profissionais se envolvem no tratamento.

Como surgem as MPSs

O problema nasce dentro das células. Mais exatamente, dentro dos lisossomos, que são a parte da célula responsável pela digestão celular. No organismo normal, as substâncias que chegam até o lisossomos são digeridas e devolvidas para o resto do organismo. Nas MPS, faltam algumas das 300 enzimas necessárias para esse processo. Dessa forma, as substâncias vão se acumulando dentro das células, que ficam maiores do que o normal, causando o que os médicos chamam de doença de depósito lisossomal.

Sobre doenças raras

O conceito de doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, um a dois para cada 2 mil pessoas. Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.


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