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Recém-nascido

Análise de DNA não substitui o teste do pezinho

Método convencional para detecção de doenças ainda é o mais indicado por especialistas
14/11/2017 13:54 14/11/2017 14:01

Ana Meinhardt/Divulgação
Teste do pezinho tem um papel importante na prevenção da mortalidade de recém-nascidos

A testagem genética em recém-nascidos já é realidade do ponto de vista técnico, mas não deve substituir as metodologias convencionais de triagem neonatal (teste do pezinho). A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) alertam que, até o momento, não há evidências científicas sobre a indicação para fazer o teste do pezinho por análise de DNA. “Alguns laboratórios no exterior têm projetos pilotos de testagem genética, assim como alguns laboratórios privados no Brasil, mas não é uma conduta frequente. A intenção é alertar que isso não pode ser corriqueiro, que é um teste de pesquisa, não substitui o teste do pezinho”, observa a presidente da SBGM, Carolina Fischinger Moura de Souza.

Ela acrescenta que a triagem neonatal, disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tem um papel importante na prevenção da mortalidade de recém-nascidos, possibilitando a identificação de seis doenças. “Já a triagem do serviço de saúde privado oferece testes que abrangem mais de 50 doenças, utilizando tecnologias convencionais já validadas e aplicadas em outros países”, destaca.

Estresse desnecessário

A testagem genética analisa o DNA do recém-nascido para identificar se há alterações associadas a doenças tratáveis, mas resultados falsamente alterados podem causar um enorme estresse às famílias envolvidas. “Além disso, há condições genéticas em que a manifestação clínica pode ser tardia ou mesmo nunca manifestar-se mesmo com a alteração genética presente”, complementa Carolina. Ela reforça que o aconselhamento com um geneticista é fundamental antes de qualquer exame genético para compreender os benefícios e a limitação dos resultados.

Teste do pezinho

É feito gratuitamente nas Unidades Básicas de Saúde de todos os municípios brasileiros.

Como é feito?

O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer?

O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida do bebê. Se, por algum motivo, o bebê ainda estiver hospitalizado após o 5º dia, coletar na maternidade.

Pode detectar as seguintes doenças:

Fenilcetonúria - Doença genética que envolve falha no metabolismo das proteínas ingeridas. Se não tratada, leva a lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir sequelas.

Hipotireoidismo congênito - Distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, que pode provocar lesão grave e irreversível do sistema nervoso central, levando ao retardo mental se não tratado. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar as sequelas.

Doença falciforme - Doença transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. As complicações clínicas são tratadas com medidas profiláticas, e o paciente, desde que acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose cística - É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, cuja alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos.
Deficiência de biotinidase - Doença genética que consiste na deficiência da enzima de biotinidase. Provoca, nos quadros mais severos, convulsões, retardo mental e lesões de pele.

Hiperplasia adrenal congênita - Doença genética que altera a biossíntese do cortisol (hormônio produzido na glândula adrenal). Pode levar, em algumas formas da doença, a uma perda acentuada de sal e ao óbito prematuro do recém-nascido e alterações na forma do genital da criança (ambiguidade genital).

Fonte: Secretaria Estadual da Saúde



Jornal NH
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