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Genética

Casos de nanismo são na maioria os primeiros na família

Cerca de 80% dos recém-nascidos com a alteração vêm de uma ''mutação nova''
27/11/2017 00:22 27/11/2017 00:23

Raquel Cunha/Rede Globo
Juliana Caldas interpreta Estela na novela O outro lado do paraíso
A presença da personagem Estela, vivida pela atriz Juliana Caldas (foto), na novela O outro lado do paraíso, da Rede Globo, chama a atenção para a realidade vivida por anãs e anões. Segundo a médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Dafne Dain Gandelman Horovitz, 80% dos recém-nascidos com a alteração genética que impede o crescimento normal dos ossos vêm de uma “mutação nova”, ou seja, é a primeira ocorrência na família. “Existem vários tipos de nanismo e alterações ósseas, extremamente variáveis, envolvendo genes dominantes, recessivos ou mesmo ligados ao cromossomo X. Até para orientar as famílias de estatura mediana e as pessoas que têm nanismo e casam entre si é preciso saber de qual tipo eles são portadores para avaliar as circunstâncias, pois nem sempre significa que eles terão filhos com a mesma condição”, explica Dafne.

O tipo de nanismo mais comum é a acondroplasia, registrando um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos. “O diagnóstico pode iniciar ainda nos exames do pré-natal, mas na maior parte das vezes só é confirmado após o nascimento. São nas ultrassonografias que se vê o tamanho da cabeça e dos ossos longos e se existe algum tipo de desproporção. Mas a confirmação só ocorre com exames radiológicos e genéticos, quando necessário”, complementa a médica geneticista.

Acompanhamento multidisciplinar

Além da mutação genética, o nanismo também pode ocorrer por uma condição metabólica ou por algum problema de origem pós-natal. No primeiro caso, a criança desenvolve uma patologia óssea progressiva ao longo dos anos, devido à ausência de alguma enzima, que pode levar à baixa estatura. A incidência é de um por cem mil. Já os fenômenos que ocorrem ao longo da vida podem estar ligados a condições sociais ou problemas com hormônios do crescimento.

Há ainda, segundo a vice-presidente da SBGM, tipos mais raros de nanismo, como a displasia diastrófica e hipoplasia cartilagem cabelo, ligados aos genes recessivos, e a displasia espondiloepifisaria, com alguns padrões diferentes de herança genética. Casais que têm consanguinidade também têm probabilidade de compartilhar genes recessivos que podem levar a displasias ósseas. Em todos os casos deve-se manter acompanhamento multidisciplinar, pois podem ocorrer problemas respiratórios, motores e ortopédicos.


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