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Prevenção

Testes genéticos podem ajudar a identificar doenças do coração

Exames mostram mutações associadas desde colesterol alto a síndromes raras
10/10/2018 14:20 10/10/2018 14:28

O avanço da medicina genômica tem sido fundamental na busca pelo melhor tratamento de doenças complexas, como é o caso do câncer. Mas não é só na Oncologia que a medicina genética é promissora. Pesquisas e tecnologias recentes apontam que doenças cardíacas também podem estar associadas a mutações genéticas.

Novos testes

A partir da plataforma de sequenciamento de próxima geração (NGS) há 13 exames ou painéis genéticos que avaliam os genes responsáveis pelo desenvolvimento da condição cardíaca respectiva àquele painel. O portfólio engloba colesterol alto, arritmias hereditárias (síndrome do QT Longo, síndrome do QT Curto, Síndrome de Brugada, fibrilação atrial, não compactação ventricular esquerda, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica e um painel completo para arritmias hereditárias), cardiomiopatias hereditárias (cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada) e síndromes raras (Fabry, Noonan, Marfan, suscetibilidade à doença cerebrovascular e morte súbita). “A medicina de precisão surge para individualizar cada vez mais o paciente e tratá-lo com mais acurácia”, diz Viviane Zorzanelli, cardiologista do Fleury Medicina e Saúde.

Quando realizar os exames

O painel genético permite realizar uma varredura nos genes associados à condição a qual está sendo investigada, de forma complementar, apontando a localização da causa genética diante da disfunção apresentada. “O paciente deve ser submetido ao painel genético caso tenha uma indicação clínica forte como, por exemplo, desmaios recorrentes, casos de morte súbita na família ou alguma alteração no eletrocardiograma ou ecocardiograma que sugira uma determinada condição genética”, explica Viviane.

Além da assessoria médica para auxílio na interpretação dos laudos dos exames e maior precisão no diagnóstico, os testes genéticos auxiliam o médico do paciente no direcionamento do tratamento, seja com fármacos ou procedimentos mais eficazes para cada indivíduo. Os 13 exames genéticos para a detecção de doenças cardíacas hereditárias podem ser feitos por meio de coleta de sangue ou saliva, sem necessidade de jejum. Os exames também podem ser feitos nas crianças. O resultado é liberado em até 45 dias.


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